Gendersymbols

تعین جنسیت جنین فقط بر اساس کروموزوم X و Y نیست!

پژوهشگران مؤسسه‌ی تحقیقاتی مرداک در ملبورن، به اکتشاف جدیدی درباره‌ی چگونگی تعین جنسیت کودکان دست یافته اند. تعین جنسیت کودکان، فقط بر اساس کروموزوم های X و Y نیست و یک نوع تنظیم کننده در آن دخالت می‌کند. این تنظیم کننده فعالیت ژنی را که تصمیم می‌گیرد ما زن شویم یا مرد، افزایش یا کاهش می‌دهد.

این پژوهش نشان می‌دهد که نقص جنسیتی انسان به دلیل تکثیر یا حذف توالی های افزاینده مرکزی بالادست[ بالا دست محلی در DNA است] ژن SOX9 است. این پژوهش در مجله‌ی Nature Communications منتشر شده.
پژوهشگر مؤسسه‌ی مرداک و دانشجوی دکتری مؤسسه‌ی هادسون، بریتنی کرافت که نویسنده‌ی ارشد پژوهش است می‌گوید:

در زمان بارداری، جنسیت کودک بر اساس آرایش کروموزوم ها مشخص می‌شود. یک جنین با دو کروموزوم X دختر می‌شود و کنار هم قرار گرفتن کروموزوم X و Y جنین را پسر می‌کند.

یک ژن مهم به نام SRY بر روی کروموزوم Y قرار گرفته. این ژن روی ژن دیگری به نام SOX9 اثر می‌گذارد و باعث شروع نمو بیضه ها در جنین می‌شود. مقدار زیاد ژن SOX9 برای نمو بیضه نرمال لازم است.
اگر اختلالی در فعالیت SOX9 ایجاد شود و فقط مقدار کمی از آن در دسترس باشد، بیضه نمو پیدا نمی‌کند و منجر به ایجاد یک کودک با مشکل نمو جنسی می‌شود.

رهبر نویسندگان این پژوهش، پروفسور اندرو سینکلر، می گوید:

۹۰ درصد از DNA انسان از چیزی تشکیل شده که به آن DNA زباله یا جسم تاریک گفته می شود، که هیچ ژنی ندارد ولی تنظیم کننده های مهمی دارد که باعث افزایش یا کاهش فعالیت ژن می‌شوند.

این بخش های تنظیم کننده‌ی DNA توالی افزاینده نامیده می‌شود. اگر این توالی هذی افزاینده که ژن بیضه ها را کنترل می‌کنند دچار اختلال شوند، ممکن است باعث ایجاد کودکی با اختلال نمو جنسیتی شوند.

پروفسور سینکلر که عضوی از دپارتمان پزشکی اطفال دانشگاه ملبورن نیز است در ادامه می‌گوید:

این پژوهش در جست و جوی این است که بفهمد چگونه ژن SOX9 توسط توالی‌های افزاینده تنظیم می‌شود و اینکه آیا اختلال در افزاینده ها می‌تواند باعث ایجاد اختلال در نمو جنسی شود.

ما سه توالی افزاینده کشف کردیم که با هم روشن شدن ژن SOX9 را به مقدار زیاد در جنین دارای کروموزوم XY، تضمین می‌کنند. این مسئله باعث بیضه های نرمال و نمو جنین پسر می‌شود.

ما مریض هایی با کروموزوم XX شناسایی کردیم که انتظار می‌رود در حالت عادی تخمدان داشته و مونث باشند اما به علت داشتن نسخه های اضافی از این اقزاینده ها، (مقدار زیاد SOX9) بیضه های نمو یافته داشتند. همچنین، مریض هایی با کروموزم XY یافتیم که به علت از دست دادن این افزاینده ها، (مقدار کم SOX9) به جای بیضه تخمدان داشتند.

خانم کرافت می‌گوید:

نقص جنسیتی مانند چیزی که در این موارد دیده شد، به دلیل به دست آوردن یا از دست دادن این افزاینده های مهم که ژن SOX9 را تنظیم می‌کنند ایجاد می‌شود. در نتیجه، این سه افزاینده برای نمو بیضه های نرمال و ایجاد جنس مذکر ضروری است.

این پژوهش مهم است زیرا پیش از این پژوهشگران برای تشخیص مشکل این بیماران فقط به ژن‌ها توجه می‌کردند. ولی ما نشان دادیم که باید به خارج از ژن و به افزاینده ها نگاه کرد.

پروفسور سینکلر: «در حدود یک میلیون افزاینده در سراسر ژنوم انسان موجود است که حدود ۲۲۰۰۰ ژن را کنترل می‌کنند.
این افزاینده ها بر روی DNA و خارج از ژن ها در محل هایی که در گذشته DNA زباله یا جسم تاریک نامیده می‌شدند قرار گرفته اند. شاید کلید تشخیص خیلی از اختلال ها در این افزاینده ها پیدا شود که در بخش ماده تاریک DNA ما، که اطلاعات زیادی از آن در دسترس نیست، قرار گرفته اند.»