توالی ژنومی نوزادان و تشخیص خطراتِ پیش بینی نشده !

همچنان که تعیین توالی ژنومی در کلینیک ها در حال رایج شدن است ، سوالاتی درباره ی استفاده از آنها و نقش آنها درباره ی نوزادان مطرح میشود ؛

تعیین توالی میتواند بینش های عملی نوینی فراهم کند ؟

یافتنِ فاکتورهای مهم درباره ی سلامت آینده ی کودک چقدر رایج است ؟

تعیین توالی چه فواید و یا نتایجی برای خانواده ها خواهد داشت؟

پروژه ی تعیین توالی نوزادان پاسخ های این سوالات و موارد دیگر را مشخص میکند. این پروژه حاصل تلاش مشترک بین محققان بیمارستان Brigham ، بیمارستان زنان ، بیمارستان کودکان Boston و همکاری دانشکده پزشکی Baylor بود.

 


در  مقاله ای از مجله ی ژنتیک انسانی در آمریکا ، یک تیم تحقیقاتی گزارش کردند که تعیین توالی ژن میتواند خطرات را برای طیف گسترده ای از اختلالاتی که با روش های دیگر قابل شناسایی نیستند ، شناسایی کند. اطلاعات اولیه درباره چندین مورد از این شرایط به قدری مهم است که میتواند به مداخله و مراقبت و بهبود نتایج سلامت برای نوزادان و خانواده هایشان منجر شود.

رابرت گرین ، MD و MPH و مدیرکل مطالعات در Brigham و استاد دانشکده پزشکی هاروارد میگوید : پروژه ی تعیین توالی ژنوم در نوزادان اولین کارآزمایی آماری از تعیین توالی در نوزادان ، و اولین مطالعه از بررسی کامل اطلاعات گسترده ی خطرات زنتیکی در کودکان است. تعداد کودکانی که یافته های غیرقابل پیش بینی ژنتیکی داشتند (که به پیشگیری از بیماری در آینده منجر میشد)برای ما بسیار خیره کننده بود.


 

پروژه تعیین توالی ژنوم نوزادان :

پروژه ی تعیین توالیِ نوزادان ، نوزادانِ سالمِ شیرخوارگاه brigham و نوزادان بیمار BCH را ثبت کرد.(بیمارستان عمومی نوزادان و بخش مراقبت های ویژه اطفال در brogham و massachusetts ). تاریخچه های خانوادگی تمام شرکت کنندگانِ ثبت شده  جمع آوری شده بود . در نیمی از خانواده ها ، از هر گروهی به طور تصادفی برای دریافت مراقبت های استاندارد ، شامل غربالگری از پاشنه نوزادان که برای حدودا ۳۰ شرایط زنتیکی آزمایش شد و مشاوره زنتیکی بر اساس تاریخچه های خانوادگی صورت گرفت و نیمی دیگر از آنها ، تمام تعیین توالی انتخابی و مراقبت های استاندارد و مشاوره های ژنتیکی را دریافت کردند.

نتایج تعیین توالی در طی جلسات ژنتیکی برای خانواده ها آشکار شد. این تیم تحقیقاتی نتایج سلامت و اطلاعات پزشکی ، رفتاری و اقتصادیِ جمع آوری شده را در زمان آشکارسازی اطلاعات ، ۳ و ۱۰ ماه بعد از را مورد بررسی قرار داد. این نظارت برای سنجش تاثیر تعیین توالی ژنتیکی در مراقبت بالینی نوزاد و والدین و رفتار های بالینی و نتایج اقتصادی صورت گرفته بود.

مجموعا ۱۵۹ نوزاد ( ۱۲۸ نوزاد سالم و ۳۱ نوزاد بیمار) به طور تصادفی تعیین توالی ژنتیکی را دریافت کردند . ۱۵ نفر یعنی ۹٫۴درصد از این تعداد تنوع ژنتیکی داشتند که شواهد محکمی حاکی از افزایش خطر یک اختلال که بروز کرده و یا قابل کنترل در دوره ی کودکی بود ، و همچنین شواهد نسبی حاکی از خطراتی بود که به کمک یک مداخله در دوران کودکی امکان جلوگیری از نتایج ویرانگر در ادامه ی زندگی را داشت.

این تیم تحقیقاتی تنوع هایی را یافتند که مرتبط با چندین شرایط قلبی خاص بود . این شرایط شامل ۶ نوزاد با تنوع ژنی گسترده مرتبط با hypertrophic cardiomyopathy و یک نوزاد دیگر با یک تنوع ژنی مرتبط با supravalvular aoric stenosis بود که این شرایطها در طول زمان میتوانستند تحت نظر باشند و خانواده ها نیز به متخصص قلب معرفی شده بودند.

نوزاد دیگری یافته شد که دارای یک تنوع ژنی خطرناک از کمبود بیوتین بود . به کمک آزمایش های بیشتر، نوزادی که دارای کمبود جزئی بیوتین بود و علائمی نظیر جوش های پوستی ، ریزش مو و تشنج را داشت، اکنون تحت رژیم های غذایی که دارای مکمل های بیوتین است قرار گرفته و انتظار میرود این رژیم مانع از ظهور هرگونه بیماری در کودک شود.


Alan Beggs ، اولین سازنده و ریاست مرکز بیماری های ناشناخته و تعیین توالی ژنوم کودکان در Matan ، بیمارستان کودکان Boston میگوید :

نتایج تعیین توالی میتواند موضوعاتی را مطرح کند که برای والدین ناراحت کننده باشد اما به کمک درمان میتواند مفید باشد و حتی به حفظ زندگی فرد منجر شود و تنها این زمان است که میتوانیم بگوییم هردو گزینه های اقتصادی و آزمایشات پزشکیِ بیشتر ، با فواید این عمل در توازن است. این همان چیزیست که ما واقعا درحال تلاش برای دستیابی به آن هستیم .


این تیم همچنین اطلاعاتی را با توجه به خطرات احتمالیِ کودکان برای اقدامات پزشکی و بزرگسالان در نظر گرفته شده بود ، ارائه کردند. از ۸۵ نوزاد ، ۳ مورد از والدینی که موفق به دریافت این اطلاعات شدند ، انواع مختلف تعیین توالی را انجام دادند. این تنوع های زنتیکی در مادرانی که دارای ۳ بچه بودند نیز مشاهده شده بود.

 


Green  میگوید :

افشای خطراتِ ژنتیکی برای بیماری های بالینی در کودکان ، در ژنتیک سنتی ضعیف است ؛ چراکه این علم ، محافظت از حقوق فرزند را عدم شناختن میداند. اما نتایجی که ما به دست آورده ایم نشان میدهد که بسیاری از والدین تمایل دارند که به اطلاعات ژنتیکی فرزندشان دست پیدا کنند. یافته های ما نشان میدهند که تعیین توالی نوزادان به طور کامل اطلاعات بالقوه نجات زندگی را در هر دو نوزاد و والدین آنها به مراتب بیشتر از آنچه قبلا تصور می شد تعیین میکنند . تمام رشته ی ما باید به ارزیابیِ دوباره ی ارزشِ تجزیه و تحلیل جامع  و افشای اطلاعات ژنتیکی در تمامی سن ها، تشویق شود.

 

نمره شما به این پست