DNA

جهش های ژنی از ما انسان میسازند !

هنگامی که DNAی سیار به جایگاه جدیدی در ژنوم حرکت میکند ، میتواند نتایج مفید یا مضری به همراه داشته باشد.

چه چیزی مارا انسان میسازد؟ آیا آن فاکتور ، کشف آتش، انقلاب صنعتی یا توسعه اینترنت بود؟ آیا ما ، به خاطر ژن های باکتریایی و ویروسی که در طول DNA ما خالی هستند ما انسان هستیم؟

هرسلولی در بدن ما حاوی حدود ۳ میلیارد DNA اصلی دارد ، اما ژنهای ما تقریبا فقط یک درصد از آن را تشکیل میدهند. پس بقیه ی آنها چه میشوند؟

نزدیک به نیمی از آنها ، از جهش های ژنی تشکیل میشوند که با اصطلاح DNA سیار و یا عنصرهای ژنتیکی سیار نیز از آنها یاد میشود. این توالی های DNA توانایی حرکت از جایگاهی به جایگاه دیگر در ژنوم را دارند ؛ توانایی که ژنهای معمولی فاقد آن هستند.

اکثر جهش های ژنی ، ژنهای فنی نیستند . چراکه DNAی آنها فاقد کدهای سازنده پروتئین های عملکردی‌ست. با این حال ، درباره آنها تفکرهایی‌ هست که میگوید احتمالا بر بیان و عملکرد ژنهای دیگر اثر میگذارند.

دانشمندان درحال نزدیک شدن به فهم اهمییت جهش های ژنی در شکل‌گیری انسانهای مدرن و همچنین نقششان در بیماری ها هستند.

 

بقایای تکامل

باکتری ها مکرراً از جهش های ژنی استفاده میکنند . این عمل ، به آنها فرصت تطبیق با فشارهای محیطی مثل کسب مقاومت درمقابل آنتی‌بیوتیک‌ها را میدهد.

ژنها هنگامی که باکتری یا ویروس انسان را آلوده میکنند نیز میتوانند دچار جهش شوند. با اینکه سلولهای ما دارای مکانیسم هایی برای مقابله با برخی رویدادها هستند ، تعدادی قطعه DNAهای سیار در سلول‌هایمان ایجاد میشوند ؛ دقیقا جایی که بتوانند ایجاد تنوع ژنتیکی کنند.

اولین جهش های ژنی در روند تکاملی ما میتواند به حدود ۶۰۰ میلیون سال پیش ، درحقیقت به اجداد انسانی Giardi lamblia که یک انگل اولیه‌ است ، ردیابی شود.

اولین باری که پستانداران وارد طبیعت شدند ، درج DNA سیار در ژنومِ آنها کاملا خاموش شد. این اتفاق بین ۱۲ تا ۴۰ میلیون سال پیش رخ داد.

اینکه چگونه این جهش های ژنی باستانی باعث پیشرفت انسانها شده اند هنوز مشخص نیست. دانشمندان فکر میکنند که ادغام گام‌به‌گام با ظهور یک ساختار فزاینده مغزی پیچیده همزمان شده است. احتمالا این فاکتورها درطی تکاملهای پریمات‌ها ، مزیت‌های مهمی به ما میدهند و تاثیرات آنها میتواند هنوز هم بر زندگی امروزه اثر بگذارد.

امروزه ما میدانیم که جهش های ژنی برای پیشرفتهای جفتی و تنظیم بیان ژنهای فعال درطی پیشرفتهای جنینی اهمییت دارد. از جهش های ژنی با نام HERVK یاد میکنند و تصور میشود که آنها باقی مانده یک عفونت ویروسی هستند که حدود ۲۰۰هزار سال پیش در ژنوم مستقر شده اند.

HERVK درمراحل بسیار اولیه ای از پیشرفتهای جنین انسان روشن شده است و باعث پاسخهای ضد ویروسی دقیقی میشود ، با اینکه هیچ ویروسی وجود ندارد. دانشمندان فکر میکنند که این رخداد ممکن است یک جنین توسعه‌یافتا با درجاتی از مقاومت ویروسی ایجاد کند که قطعا صفت بسیار مطلوبی است.

جهش های ژنی همچنین نقش های مهمی را در عملکرد های مغزی دارند. یکی از آن ژنها حاوی ملکول تنظیمی RNA هستند که برای توسعه‌ی مغز انسان معمولی اهمییت دارد. اگر این ژن جهش یابد ، باعث آنسفالوپاتی نوزادان میشود.

با اینکه ما درحال حاضر میدانیم که ژنهای جهش‌یافته با اعمال نرمال بدن مرتبط است ، اما آنها همچنین دارای پتانسیلی برای تخریب‌های جدی ژنهای ما هستند.

 

جهش‌ های ژنی و بیماری‌ها

DNA سیار میتواند به موقعیتی دیگر در یک کروموزوم همتا و یا متفاوت ، در هر تقسیم سلولی ، جهش کند . اگر این اتفاق در سلول تخمک و یا اسپرم رخ دهد ، میتواند که نسل بعدی منتقل شود. براورد های جاری از چنین رویدادهایی ۱ در ۲۰ تا ۱ در ۱۰۰۰ تولد است.

این جهش ها میتوانند عملکرد ژنهای نرمال را مختل کند و نتایجی در ظهور خود‌به‌خودی بیماری های سرطانی داشته باشد ؛ مثل اختلالات خونی ، عصبی شدن ، دژنراسیون ماکولا مرتبط با سن .

دیگر تجمع های سلولی همچنین به طور ویژه در معرض تغییرات DNA سیار قرار دارند. در چندین سرطان بافت اپیتلیال ، مانند کسانی که  سرطان دستگاه گوارش دارند ، به عنوان بیماری هایی شناخته شده‌اند که عناصر ژنتیکی سیار در قسمتهای مختلفی از آنها جا‌به‌جا میشوند.

این که آیا این رویدادها در سرطان یا یک بیماری منشا دارند ، در حال حاضر شناخته نشده است و ژنوم انسان بسیار پیچیده تر از گذشته است.

با اینکه جهش های ژنی فقط یک بخش از معماست ، دانشمندان در حال تلاش برای درک اشتراکات ژنتیکی که میکروبها توسط آن باعث تنوع و بیماری در انسانها میشوند ، هستند.

 

نمره شما به این پست