چگونگی تعیین جنسیت جنین انسان !

محققان پزشکی موسسه تحقیقاتی کودکان Melbourne’s Murdoch درباره چگونگی تعیین جنسیت جنین انسان اطلاعاتی را بدست آورده اند. آنها متوجه شده اند که این فرایند تنها به کروموزوم‌های X و Y مرتبط نمیشود ، اما پای یک تنظیم کننده درکار است که فعالیت ژنهایی که جنسیت ما را تعیین میکند را کم یا زیاد میکند.

مقاله‌ی ” تغییر جنسیت انسانی ناشی از تکثیر یا حذف پیشرفتهای هسته در جریان SOX9 ” در مجله Nature Communications منتشر شده است. به گفته‌ی دکتر Brittany Croft ، اولین نویسنده‌ی مقاله و محقق MCRI موسسه Hudson :

جنسیت نوزاد توسط آرایش کروموزمی آن در طی بارداری تعیین میشود. اگر جنین دارای ژن‌های X-X باشد ، دختر ، و اگر دارای ژن‌های X-Y باشد پسر خواهد بود. 

کروموزوم Y حامل ژنهای مهمی بنام SRY است که بر ژن دیگری بنام SOX9 اثر میگذارد و برای شروع رشد بیضه جنین لازم است. سطح بالای ژن SOX9 برای توسعه بیضه طبیعی مورد نیاز است.

با این حال ، اگر قطعی‌هایی در فعالیت SOX9 وجود داشته باشد و سطوح پایینی از آن موجود باشد ، بیضیه‌های فرد به درسای رشد نخواهند کرد و فرد در اینده به اختلال رشد جنسی مبتلا خواهد شد. 

نقش کروموزوم Y در تعیین جنسیت جنین انسان 

درمیان ۴۶ کروموزومی که انسان دارد ، تنها دو کروموزوم از آنها وظیفه‌ی تعیین جنسیت وی را بر عهده دارند ، و آنها هم کروموزوم های X و Y هستند.

کروموزوم ها در داخل هر سلول بدن انسان یافت می شوند. این ساختارها عمدتا از پروتئین ساخته می شوند ، اما همچنین دارای مولکول DNA هستند.
هر پدر و مادر ۲۳ کروموزوم را به فرزند اهدا می کند ؛ بنابراین انسانها در نهایت ۴۶  کروموزوم دارند. سلول های جنسی ، تخمک و اسپرم ، بر خلاف سلول های دیگر بدن هستند ، زیرا تنها ۲۳ عدد کروموزوم دارند ، نه ۲۳ جفت کروموزوم.
یکی از کروموزوم ها یا X یا Y است. هنگامی که یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y برای تشکیل یک جفت ترکیب می شوند ، جنس حاصل از نوزاد ، مرد است.

رشد و توسعه جنین

اطلاعات ژنتیکی در کروموزوم Y شامل دستورالعمل هایی برای توسعه جنین به یک مرد می شود. به ویژه ، کروموزوم y دارای ناحیه ی به نام SRY  است. تا حدود هفتۀ هفتم حاملگی ، یک جنین مرد و یک جنین زن متفاوت از یکدیگر نیستند.

تقریبا در این زمان ، ژن ها تشکیل بیضه را در جنین مرد ایجاد می کنند. بیضه‌های تازه تشکیل شده شروع به تولید هورمون هایی مانند تستوسترون می کنند که بیشتر به ویژگی های فیزیکی یک مرد کمک می کند.


بیشتر بخوانید : عمل IVF با افزایش خطر سرطان پستان مرتبط نیست !


سرپرست نویسندگان مقاله ، پرفسور Andrew Sinclair میگوید که ۹۰ درصد از DNA انسانی از DNA ناخواسته یا متریال سیاه تهیه شده است که هیچی ژنی همراه ندارد اما تنظیم‌کننده های مهمی را داراست که باعث کاهش یا افزایش فعالیت ژن‌ها میشود.

وی میگوید که این قسمت های تنظیم‌کننده‌ی ژنی ، تقویت‌کننده‌ها نام دارند. اگر این تقویت‌کننده‌های ژنی که ژن‌های بیضه را کنترل میکنند قطع شوند ، ممکن است که نتیجه‌ی کار ، نوزادی همراه با اختلال رشد جنسی باشد.


بیشتر بخوانید : نوزادان سالم از مادران سلامت متولد میشوند


جایگاه ژنهای کروموزوم Y خصوصا ژن SRY

به گفته‌ی پرفسور Sinclair ،  عضو سازمان اطفال دانشگاه melbourne و از اعضای مقاله :

ما سه تقویت کننده را کشف کردیم که حاصل کار آنها این است که ژن SOX9 در یک جنین XY به سطح بالایی رسیده و منجر به  ایجاد بیضه طبیعی و رشد مردانه می شود.

اتفاقا ما بیمارانی را یافتیم که دارای ژن X-X بودند و دختر میشدند و احتمالا از رحم خوبی برخوردار میشدند اما حامل تعداد زیادی از این تقویت کننده‌ها بود ( سطوح بالایی از SOX9) و متقابلا از بیضه‌های رشد‌یافته‌ای برخوردار بودند‌! 

علاوه براین ، بیمارانیی را نیز یافتیم که دارای ژن X-Y بودند و فاقد ژن SOX9 بودند ، انگار که آن برا گم کرده باشند (سطوح پایینی از SOX9) و متقابلا از رحم رشدیافته‌ای برخوردار بودند !

Croft معتقد است که تغییر جنسیت انسان ، همانطور که در بیماران مشاهده کردیم ، به دلیل فراوانی یا فقدان سطح این تقویت‌کننده های مهم است که ژن SOX9 را تنظیم میکند .


بیشتر بخوانید : مصرف الکل در بارداری و تاثیر آن بر شکل‌گیری جفت


ژنوم انسان و کروموزوم های X و Y

به گفته‌ی وی ، این مقاله بسیار شگفت آور است چراکه در گذشته محققان برای تشخیص این بیماران فقط به ژنها توجه میکردند ، اما ما نشان دادیم که باید نگاهی فراتر از ژنها ، و به تقویت کننده ها داشته باشیم.

در میان ژنون انسانی ، حدودا یک میلیون تقویت کننده در مقابل ۲۲هزار ژن برای کنترل آنها وجود دارد. به گفته‌ی دکتر Sinclair ، این تقویت کننده ها بر روی DNA ولی در خارج از ژن میخوابند . یعنی درست در منطقه ای که جایگاه DNA شکسته و یا ماده‌ی سیاه است.

کلید شناسایی بسیاری از اختلالات ممکن است در این تقویت کننده‌ها باشد که در متریال سیاه DNA ما پنهان شده است.