DNA

یک گام تا درمان کامل سندروم نابینایی

جهش ژنتیکی که منجر به یک سندرم نادر اما ویرانگر کوری می شود ، برای اولین بار در میمون ها کشف شده است. این یافته یک روش امیدوار کننده برای توسعه ژن و سلول درمانی است که می تواند بیماری را در افراد درمان کند.طبق یک مطالعه منتشر شده در ژورنال Experimental Eye Research ، سه ماکاکوس رسوس با ژن جهش یافته با سندرم باردت بیدل کشف شده است.این اولین مدل شناخته شده غیر طبیعی انسان اولیه این سندرم است که به آن BBS نیز گفته می شود.

BBS منجر به ریزش بینایی ، اختلال در کلیه ، انگشتان پا و سایر علائم می شود.در ۱ از ۱۴۰،۰۰۰ تا ۱۶۰،۰۰۰ تولد آمریکای شمالی رخ می دهد.

نویسنده مربوطه این مقاله،دکترمارتا نورینجر،استاد علوم اعصاب در مرکز تحقیقات ملی برتر پرتونگ در دانشگاه بهداشت و علوم اورگان،و استادیار تحقیقات چشم پزشکی در دانشکده پزشکی OHSU و انستیتوی چشم OHSU کیسی گفت:

“امروزه درمانی برای سندروم بردت-بیدل وجود ندارد،اما داشتن یک مدل از حیوانات طبیعی که برای این بیماری وجود دارد می تواند به ما در یافتن یک مورد در آینده کمک کند.”

برنامه های گسترده تر

ماکاکوس رسوس با این بیماری می توانند بیش از بیماران BBS کمک کنند.BBS بخشی از خانواده بزرگتری از بیماری ها به نام رتینیت پیگمنتوزاست که همه این ها روی شبکیه یا قسمت پشتی چشم تأثیر می گذارد.یک مدل حیوانی که به طور طبیعی برای BBS وجود دارد می تواند به محققان کمک کند تا درمان انواع بیماری های پیگمنتوزای رتینیت را پیدا کنند.

این کشف به موقع است،زیرا ژن درمانی در حال حاضر برای برخی از بیماران با بیماری های شبکیه به واقعیت تبدیل شده است. در دهه ۱۹۹۰،محققان سگ هایی را کشف کردند که دارای جهش ژنی در ارتباط با یک بیماری نابینایی مادرزادی به نام آموروز مادرزادی لبر بودند.این مدل حیوانی نقش مهمی در کمک به محققان در ایجاد اولین ژن درمانی تأیید شده توسط FDA برای یک بیماری ارثی در دسامبر سال ۲۰۱۸ بازی کرده است. گروه نورینجر همچنین امیدوار است که یک درمان مشابه برای BBS ایجاد کند.

جهش ژن

بعد از اینکه Neuringer و همکارانش دو میمون مرتبط را بدون سلول که برای بینایی مهم هستند کشف کردند،کارشناسان ژنتیک غیر انسانی OHSU دکتر بتسی فرگوسن،و دکتر ساموئل پترسون،ژنوم حیوانات را مورد بررسی قرار دادند.آن ها به سرعت دریافتند که هر دو میمون دارای جهش ژن BBS7 هستند،یکی از حداقل ۱۴ ژن مرتبط با BBS.

از آنجا که فرگوسن تلاش می کند تا به ترتیب ژنتیکی ۲،۰۰۰ ماکاکوس رسوس در مرکز تحقیقات غیر انسانی غیر انسانی انجام دهد،آن ها همچنین قادر به جستجوی ژنوم تعداد زیادی میمون دیگر در آنجا بودند.در نتیجه،تیم یک میمون سوم را با همان جهش پیدا کرد.سومین ماکاکوس روسوس پیش از این در سال ۲۰۱۸ و در سن سه و نیم سالگی از بین رفت،اگرچه آنقدر در بین گروه اجتماعی خود سازگاری داشت که از دست دادن بینایی آشکار نبود.تیم نورینجر در حال مشاهده میمون سوم با گذشت زمان است تا بتواند بهتر این بیماری را در ماکاکوس رسوس تشخیص دهد.

نورینجر و همکارانش اکنون در حال استفاده از یک کمک هزینه مؤسسه ملی چشم برای پرورش حیوانات بیشتری با جهش BBS7 به طور طبیعی هستند.داشتن حیوانات بیشتر با جهش می تواند به محققان کمک کند تا بیماری را بهتر درک کنند و درمان های بالقوه را آزمایش کنند.دانش به دست آمده می تواند آن ها را قادر به توسعه ژن و سلول درمانی کند که بتواند BBS و بیماریهای دژنراتیو شبکیه مرتبط با آن را درمان کنند.