DNA

ژن درمانی و خلاصی مادام العمر بیماران از تزریق خون

اصلاح ژن باعث می شود بیماران مبتلا به تالاسمی نوع بتا سلول های سالمی بسازند. در تحقیقات جزmی با توجه به اختلال های به وجود آمده نتایج جالب توجهی نمایش داده شده است. برای کمپانی هایی مثل Blue bird و کمپانی هایی که در زمینه ژن درمانی موفق شدند، این که بتوانند به هدف خود که اصلاح ژن فرد به منظور درمان بیماری ها است برسند، مرحله مهم و حساسی به شمار می آید.

 

حدود ۲۸۸۰۰۰ نفر در جهان مبتلا به بیماری تالاسمی از نوع بتا هستند.این اختلال ژنتیکی به این صورت است که در آن هموگلوبین به مقدار کافی ساخته نمی شود پس ازدیاد آهن حاصل شده و همچنین میزان تولید پروتئین های منتقل کننده ی اکسیژن رو به کاهش می گذارد. با درمان های انجام شده در کلینیک بین المللی Bluebird، پانزده نفر از بیست و دو بیمار تالاسمی نوع بتا به صورت مادام العمر از تزریق خون فارغ شدند و آن ۷ نفر دیگر که اکثرا بیماری از نوع حاد را دارا بودند، در حال حاضر به تزریق خون کم تری نیازمندند. پزشکان بیماران را به مدت بیشتر از سه سال و نیم تحت کنترل و آزمایش قرار دادند و مشاهده نمودند که ثاثیرات درمان در آن مدت رو به کاهش نگذاشته بود.نتایج آزمایش ها در New England Journal of medicine منتشر شد.

 

طبق اظهارات Alexis Thompson، پزشک بیمارستان کودکان Lurie در شیکاگو،  تمام شرکت کنندگان در این آزمایش، مجبور به دریافت خون از سن ۶ ماهگی به صورت مداوم و منظم هر ۳ یا ۴ هفته بودند. تزریق خون می تواند ۴ تا ۶ ساعت به طول بیانجامد.تزریق خون مکرر آهن خون را افزایش داده تا خون سازی انجام شود که این مورد عوارض جانبی شدیدی به همراه دارد. طبق تحقیقات انجام شده در انگلستان در سال ۲۰۱۶، هزینه ی محاسبه شده برای درمان فردی مبتلا به تالاسمی بتای حاد حدود ۷۲۰,۰۰۰ دلار به مدت زمان ۵۰ سال است.

 

ژن درمانی شامل استخراج سلول های بنیادی از مغز استخوان بیمار و اعمال تغییرات در بیرون از بدن بر روی ژن این سلول ها و ویروس هایی که بهینه سازی شده اند تا ژن سازنده هموگلوبین(HBB) را منتقل کنند، می باشد.جهش در این ژن ها تالاسمی را به وجود می آورد. سلول هایی که تغییرات روی آن ها انجام شده است مجددا به مغز استخوان بیمار بازگردانده می شوند تا در بدن فرد سلول های سالم ساخته شود.

Thompson می گویدکه تاثیرات این مدل درمان روی بیماران جالب توجه است:

«زندگی آن ها به این درمانی که رو به پیشرفت است، گره خورده است که برای زندگی آن ها گران تمام می شود.»

او می افزاید:

«ژن درمانی باعث شده است که بیماران امید داشته باشند و این درمان را دنبال و پیگیری کنند.»

در دسامبر، ایالات متحده آمریکا اولین مصوبه خود در رابطه با اصلاح صفات ژنتیکی به ارث رسیده را صادر کرد.این تصویب نامه Luxturna نام داشت به این معنی که قدرت بینایی تعدادی از بیماران را که از گونه ای نادر از ضعف بینایی رنج می بردند را، برگرداندند. همچنین دو ژن درمانی برای سرطان، Kymriah و Yescarta سال پیش انجام شدند.

 

Bluebird هم اکنون در حال پیشرفت ژن درمانی بر روی بیماری کم خونی داسی شکل و آدرنولکودیستروفی مغزی در کودکان می باشد که اختلالی شدید است که روی سیستم عصبی تاثیر می گذارد. در سال ۲۰۱۷، این کمپانی گزارش کرد که پسر بچه ای فرانسوی مبتلا به کم خونی داسی شکل؛ تحت ژن درمانی قرار گرفته و در اکنون هیچ علائمی از بیماری را ندارد. David Davidson، سر دفتردار Bluebird اظهار دارد که تا اواخر امسال به دنبال مصوبه ای برای درمان تالاسمی بتا در اروپا می گردند که این، به دنبال درخواست های ایالات متحده آمریکا می باشد.

در صورت تایید مصوبه،  Bluebird برنامه ای به منظور گسترش این درمان ها در آمریکا و اروپا دارد.