اصلاح جهش های جنینی برای درمان بسیاری از بیماری های ژنتیکی با استفاده از ویرایش ژنی

پژهشگران چینی کسب موفقیت در جانشینی بخشی از مواد ژنتیکی که عامل اختلال ارثی سندرم مارفان می شود را گزارش می دهند. آنها از یک روش ویرایش ژنی جهت اصلاح یک نقص ژنتیکی در جنین انسان استفاده کردند. دانشمندان بیان کردند که این امر گامی برای نزدیک شدن زیست پزشکی برای درمان بیماری های ارثی که به دلیل جهش های ژنتیکی به وجود آمده اند، می باشد.

این تحقیق ماه گذشته در مجله علمی Molecular Therapy با عنوان “ویرایش پایه” ژنی که جهش در آن باعث سندرم مارفان می شود، منتشر شد؛ سندرم مارفان اختلال ژنتیکی است که بر روی بافت های پیوندی بدن انسان تاثیر می گذارد. تقریبا از بین هر ۵۰۰۰ هزار نفر یک نفر مبتلا به این سندرم است که دلیل آن ایجاد جهش در ژن FBN1 می باشد.

گروهی از دانشمندان دانشگاه شانگهای و سومین بیمارستان وابسته به دانشکده پزشکی گوانگژو از ویرایش پایه برای جایگزینی تنها قسمتی از DNA به جای کل ژنوم سلولهای انسانی و جنین های داری جهش استفاده کردند. این مطالعه گویای آن است که این روش در ۱۶تا از ۱۸ جنین انسانی موفق عمل کرده است و همچنین هیچ گونه از عوارض جانبی منفی مطالعات گذشته را به همراه نداشت.


بیشتر بخوانید: ژن درمانی و خلاصی مادام العمر بیماران از تزریق خون


Huang Xingxu یکی از نویسنده های رهبر این مطالعه و متخصص ژنتیک دانشگات شانگهای گفت:

این مطالعه ممکن است یک درمان ژنی بالقوه برای بیماران سندرم مارفانی که دارای چنین نوع از جهش های بیماری زا می باشند، فراهم کند. جالب است بدانید که این اولین بار است که از ویرایش پایه در جهت تصحیح جهش ژنتیکی موجود در جنین های زنده انسانی استفاده می شود؛ در حالیکه قبلا از این روش تنها برای تصحیح جهش های موجود در سلول های انسانی و کلون کردن جنین انسان استفاده می شد.

این مطالعه بیان می دارد که:

نتایج حاصل موجب امیدواری به این نکته شده است که بیماری های ژنتیکی بدون هیچگونه درمان رایجی و تنها با استفاده از ابزار های پیشرفته ویرایش ژنی قابل اصلاح و درمان می باشند.

سارا رابرتسون، متخصص ایمونولوژی تولید مثل و مدیر موسسه ی رابینسون در دانشگاه آدلاید استرالیا گفت:

این مطالعه می تواند شروعی برای استفاده از ویرایش ژنی جهت درمان بیماری های ارثی باشد.

وی افزود:

اصلاح سندرم مارفان با استفاده از ویرایش ژنی، گامی برای نزدیک شدن به کریسپر درمانی در انسانها به حساب می آید.

کریسپر(CRISPR) یک روش ویرایش ژنی است که از آن برای ویرایش DNA در محل های معینی استفاده می شود. تیم هانگ از CRISPR Cas9 که یکی از جدیدترین ابزارهای ویرایش ژنومی در خانواده کریسپر ها به حساب می آید استفاده کرد؛ این نوع کریسپر یکی از نوید بخش ترین روشها جهت درمان بیماری هایی همچون HIV و سرطان می باشد.


بیشتر بخوانید: ویرایش CRISPR راهی برای درمان بیماری ها یا عامل ایجاد سرطان؟


به طور کلی این یک مطالعه آزمایشی جهت اثبات مفهوم ژن درمانی جنینی می باشد که هنوز راه طولانی برای استفاده از آن در کلینیک ها پیش رو است. این تیم فعلا بر روی توسعه استراتژی های ویرایش ژنی برای سایر جهش ها کار می کند. در حال حاضر بیش از ۷۰۰۰ جهش وجود دارد که عامل بسیاری از بیماری ها می باشد و تعداد آنها با توسعه تشخیص مولکولی در حال افزایش می باشد.