DNA

از هر پنج ژن انسان یکی، واقعی نیست

پژوهش های جدید، می‌تواند سیمای زیست پزشکی را دگرگون سازد؛ یافته شده که ژنوم انسان شامل تعداد کمتری ژن‌های واقعی است و یا پروتئین‌های کمتری را نسبت باورهای قبلی کد می‌کند.

در اوایل دهه‌ی ۹۰، پژوهشگران شروع به کار روی نقشه‌ی توالی DNA کردند. این فعالیت، پروزه‌ی ژنوم انسانی نام گرفت که هدف آن یافتن ارتباط بین ژن ها و بیماری‌ها بود. از دیگر اهداف این پروژه، می‌توان به درک عملکرد و ساختار عناصر مختلف ژنی اشاره کرد مانند این که چه ژن هایی پروتئین ها را کد می‌کنند و چه عواملی باعث تعدیل بیان ژن می‌گردد. اولین نتایج این پروژه این بود که ۴۰۰۰۰ ژن وجود دارد که وظیفه‌ی کد کردن پروتین‌ها را بر عهده دارند. پروتئین ها مولکول های درشتی (ماکرو‌مولکول) اند که برای عملکرد صحیح بافت ها و ارگان های بدن، لازم و ضروری اند. زمانی که آن پروژه در سال ۲۰۰۳ رو به اتمام گذاشت، عدد تخمین زده شده‌ی ۴۰۰۰۰ به ۲۰ تا ۲۵ هزار نزول کرد. از آن زمان، محققین تلاش کرده اند که به پروتئوم هاى نهایى دست یابند. پروتئوم ها،تعداد معمول پروتئین هایى هستند که توسط ژن ها بیان مى شوند. آن ها همچنین روى این موضوع تمرکز کرده اند که چه گونه این بیان ژن ها در تعدادى از بیمارى ها از کار مى افتد.

در آخر، یک تیم محققى بین المللی به رهبرى Michael Tress از مرکز تحقیقاتى بیو انفورماتیک و بین المللى سرطان در مادرید اسپانیا، ژن هایى را آزمایش کرده اند که پروتئین ها را توسط پایگاه هاى اطلاعاتى پروتئومى در دسترس کد گذارى مى کنند.

Tress و همکارانش از موسسه‌ی Wellcome Trust Sanger Institute در انگلستان یافته هاى خود را در ژورنال Nucleic Acids Research به چاپ رساندند.


بیشتر بخوانید:آیا ما واقعا برای انقلاب ژنتیکی آمادگی داریم؟


حدود ۲۰۰۰ ژن کاذب اند

پژوهشگران سه نوع از پروتئوم‌های متفاوت را مقایسه کردند که این پروتئین ها عبارنند از: GENCODE/Ensembl، RefSeq و UniprotKB. آن ها متوجه شدند که از کل ۲۲۲۱۰ ژنی که به عنوان پروتئین کد گذاری شده، لیست شده اند، تنها ۱۹۴۴۶ در این سه گروه جای می گیرند. سپس آن ها روی ۲۷۶۴ ژن دیگر بر اساس شواهد تجربی و اطلاعاتی که از حواشی آن ها به دست آمده آزمایش کردن را آغاز نمودند. شواهد و قرائن نشان می دهد که اکثر ژن ها کد گذاری نشده و کاذب اند. همچنین محققان یافتند که ۱۴۷۰ ژن افزوده شده که جزو پروتئین های کد گذاری شده‌ در بین آن سه گروه شناخته شدند، صفات عملکردی نداشته و یا از ژن های نوعی از پروتئین های کد گذاری شده‌ی تکامل یافته اند.

پس پژوهشگران باور کردند که اعداد آن سه گروه معرف از پایگاه‌های اطلاعاتی، به اندازه‌ی حداقل ۲۰۰۰ تا، بیش از اندازه تخمین زده شده است. این تعداد موجب پیچیده شدن و افزایش اختلال در مقیاس های بزرگ در آزمایش های پزشکی شده است.

تشخیص اینکه کدام یک از ژن ها، پروتئین ها را کد گذاری نمی کنند بسیار دشوار است اما عملی بسار لازم و ضروری است زیرا پروتئوم های مرجع، رکن اساسی و پایه‌ی تحقیقات شناخته شده و تقریبا همه‌ی پزوهش ها و پروژه های زیست پزشکی، در مقیاس بزرگ را مورد حمایت قرار می‌دهد.

مسیرها برای پژوهش‌های آینده

Tress توضیح داده که محققین چه‌گونه یافته‌های خود را گسترش می‌دهند. او می گوید: “ما موفق شدیم بسیاری از این زن ها را با جزییات بررسی کنیم و بیش از ۳۰۰ ژن در حال حاضر تحت عنوان کد گذاری نشده، دوباره طبقه بندی شده اند.”

David Juan اظهار دارد: “روی بعضی از این ژن های غیر عادی به خوبی مطالعه شده است و بیش از ۱۰۰ نشریه وجود دارد که پایه ی آن این است که ژن ها، پروتئین ها را تولید می‌کنند.”

نتایج این پژوهش ها ممکن است علم زیست پزشکی را دگرگون سازد. هرچند که به بررسی های بیشتری نیاز است.

Abascal اضافه می‌کند: “یافته‌های ما نشان می‌دهد که انسان ها ممکن است ۱۹۰۰۰ ژن برای کد کردن داشته باشند ولی همچنان ما نمی‌دانیم که دقیقا کدام از ان‌ها برای کد کردن کاربرد دارند.”