Human-Genetics

پیشینه‌ی ژنتیکی برای درک بهتر پیشرفت اوتیسم مورد نیاز است

پیشرفت کردن یک اختلال عصبی-تکاملی مانند اوتیسم یا ADHD و میزان جدی بودن آن به جهش های ژنتیکی بیماری زا بر می‌گردند. پژوهش های جدید به رهبری محققان در دانشگاه Penn State آمریکا نشان داده اند که تعداد کلی جهش های نادر مانند حذف، دو برابر شدن و دیگر تغییرات در توالی DNA در ژنوم یک فرد می‌تواند توضیح این مورد باشد که چرا بیماری هایی که همراه و در ارتباط با جهش ها هستند، علائم گسترده و متفاوتی دارند. این یافته ها در ژورنال Genetics in Medicine به چاپ رسیده اند.

Santhosh Girirajan، پروفسور رشته‌ی بیوشیمی و زیست مولکولی در دانشگاه Penn State و نویسنده‌ی اول مقاله بیان می دارد: “ابزاری که توالی ژنتیک را مشخص می‌کنند، می‌توانند تعداد کثیری از جهش ها در ژنوم انسان را شناسایی نمایند اما این شناخت ها بیشتر به سمتی است که یک جهش اولیه شناسایی گردد تا دلیل اختلال آشکار شود.”

وی همچنین اظهار دارد:

اگرچه، این استراتژی جوابگوی این مورد نیست که چرا بسیاری از افراد با جهش های اولیه‌ی یکسان، ویژگی ها و علائم متفاوتی را نمایان می سازند. به طور مثال، هنگامی که والدین و فرزندان، جهش اولیه‌ی مشابهی دارند اما فقط فرزند آن ها اختلال را نشان می‌دهد. پژوهش های ما نشان می‌دهد که این جهش ها ممکن است که فقط یک فرد را نسبت به آن اختلال حساس نماید اما دیگر جهش ها در بقیه‌ی قسمت های ژنوم در واقع ویژگی های شناختی و تکاملی شخص را تعیین می‌کنند.


بیشتر بخوانید:آیا ژن‌ها روی درمان سرطان خون اثر می‌گذارند؟


Mutation

تیم تحقیقات، ژنتیک را عامل شناسایی و توسعه‌ی اطلاعات در زمینه‌ی افرادی دانست که به یکی از دو بیماری مرتبط با جهش در خانواده شان مبتلا هستند. هر دو جهش، حذف قسمتی از کروموزوم شماره‌ی ۱۶ است. یکی از این بیماری ها حذف ناحیه ۱۶p11.2 از ژن و دیگری حذف ۱۶p12.1 می باشد که این جهش ها در صفحه‌ی نمایش جهانی توسط کودکانی که دچار اختلال رشدی هستند، شناسایی می‌گردد. این جهش های ابتدایی، زمینه ای برای مطالعه روی جهش های دیگر گشته که پیشینه‌ی ژنتیکی شخص را تشکیل می‌دهد.

Girirajan می‌گوید: “نود و پنج درصد از کودکانی که جهش ۱۶p12.1 را دارند، آن را از والدین خود به ارث برده اند پس هر تفاوتی که بین والدین و فرزندان مشاهده می‌ شود، مربوط به پیشینه‌ی ژنتیکی آن هاست.”


بیشتر بخوانید:اصلاح جهش های جنینی برای درمان بسیاری از بیماری های ژنتیکی با استفاده از ویرایش ژنی


کسانی که جهش های اولیه‌ی آن ها در تست های بالینی مشخص می گردد، به طور قابل توجهی جهش های بیشتری در پیشینه‌ی ژنتیکی خود به نسبت والدین و یا بستگانی که نشانه‌های مشخصی  نداشتند، دارا هستند. همچنین پژوهشگران، تعداد جهش ها در پیشینه‌ی ژنتیکی فرد را به اندازه‌ی سر که یکی شاخصه های رشد است، ربط می دهند. کسانی که جهش حذفی ۱۶p12.1 برایشان اتفاق افتاده و یا عدد IQ آن ها متفاوت است و افرادی که مبتلا به یکی از آن دو جهش ذکر شده، هستند و یا مبتلا به بیماری های متعددی که در رابطه با جهش های اولیه اند، می باشند، تعداد جهش های پیشینه‌‌‌ ژنتیکی متفاوتی دارند.

Girirajan بیان می دارد: “کودکی که تعداد جهش های بیشتری در پیشینه‌ی ژنتیکی اش دارد، بیشتر به معلولیت ذهنی دچار می گردد.” هر چه جهش های بیشتری اتفاق بیافتد، انواع مختلفی از ترکیبات جهش ها به وجود می آید که از نظر پتانسیلی می تواند ویژگی های بالینی{خاصی} را نمایان سازد. اکثر این جهش ها که در پیشینه‌ی ژنتیکی شخص وجود دارد، توسط والدین منتقل می شود و هنگامی که جهش های والدین به هم برخورد کرده و با هم ترکیب شود، درصد اینکه کودک دچار مشکل شود بیشتر از زمانی است که فقط یکی از والدین جهش داشته باشد. جهش های اولیه اکثرا توسط یکی از والدین انتقال می یابد. می توان گفت والدی که جهش اولیه را منتقل نکرده در اصل جهش های بیشتری در پیشینه‌ی خانواده‌ی خود دارد. این یافته ها به ما نشان می دهد که به چه اندازه داشتن اطلاعات ژنتیکی درباره‌ی پدر و مارد خود به تشخیص بیماری ها کمک کرده و حائز اهمیت است.

پژوهشگران جهش اولیه‌ی یک فرد را به یک اختلال خاص نسبت داده و پیشینه‌ی ژنتیکی او، مسیر را برای تنظیم ویژگی های بالینی بالقوه هموار می سازد.


بیشتر بخوانید:از هر پنج ژن انسان یکی، واقعی نیست


Lucilla Pizzo، دانشجوی فارغ التحصیل در رشته‌ی پزشکی مولکولی از دانشگاه Penn State می گوید:

بعضی از جهش های اولیه، شخص را به درجه‌ی کمتری حساس می کند به این معنی که به تعداد جهش های زیادی در پیشینه‌ی ژنتیکی نیاز است تا علائم و نشانه ها همراه با اختلالات بروز نماید. به طور مثال، جهش ژنتیکی که نسل های پی در پی منتقل شده احتمالا علائم حادی را در والدین و یا پدربزرگ و مادربزرگ، نشان ندهد اما تعداد زیاد جهش در پیشینه‌ی ژنتیکی کودکان نشانه های بالینی را به نمایش می‌گذارد. بعضی دیگر از این جهش ها، فرد را به درجه‌ی بیشتر حساس می کند، در این موارد تعداد جهش های کمتری نیاز است تا نشانه های اختلال ها بروز کند.

این مطالعات به طور خاص بر روی تغییرات ژنتیکی تاکید دارد. تغییرات ژنتیکی که در بخش کد کننده‌ی پروتئین در ژنوم اتفاق می افتد. پژوهشگران برنامه دارند که تحقیقاتشان را به بقیه‌ی بخش های ژنوم نیز گسترش دهند.

سرانجام، محققین امیدوارند که این علم و مطالعات آینده بر تاثیر جهش ها روی مشخصه های خاص و قابل اندازه گیری مثل IQ و سایز سر، چگونگی به دست آوردن اطلاعات ژنتیکی و تشخیص بیماری ها را دگرگون سازد.

Girirajan بیان می‌کند: “ما به اطلاعات بیشتری نیازمندیم تا بتوانیم برای یک بیمار که به کلینیک مراجعه می کند، بیش از یک جهش را تشخیص بدهیم. با داشتن علم و دانش درباره‌ی تاریخچه‌ی ژنتیکی خانوادگی می توان به پیش آگاهی بیشتری دست یافت و درمان را زودتر انجام داد به طور مثال بیمار می تواند گفتار درمانی و توان بخشی فیزیکی را قبل از پیشرفت معلولیت ذهنی آغاز کند.”