thalasemmia

هر چیزی که باید در مورد تالاسمی بدانید

تالاسمی یک اختلال خونی و ارثی است که بر توانایی بدن برای تولید هموگلوبین و گلبول قرمز تاثیر می گذارد.یک فرد مبتلا به تالاسمی، تعداد کمی از گلبول های قرمز و هموگلوبین را دارا می‌ باشد و گلبول های قرمز بدن او ممکن است خیلی کوچک باشند.

تأثیر این بیماری می تواند از خفیف تا شدید باشد حتی ممکن است باعث تهدید زندگی فرد شود. حدود ۱۰۰،۰۰۰ نوزاد در هر سال با انواع شدید تالاسمی به دنیا می آیند. شیوع این بیماری در میان مناطق دریای مدیترانه، جنوب آسیا و آفریقا وجود دارد.

علائم تالاسمی بستگی به نوع تالاسمی دارد.علائم در بیشتر نوزادان مبتلا به بتا تالاسمی و برخی انواع آلفا تالاسمی، تا سن ۶ ماهگی نشان داده نمی شود. این به این دلیل است که نوزادان نوع دیگری از هموگلوبین را دارند که هموگلوبین جنین نامیده می شود.پس از ۶ ماه هموگلوبین “طبیعی” شروع به جایگزینی نوع هموگلوبین جنین می کند و علائم آن ممکن است ظاهر شوند.

این علائم شامل : زردی و پوست رنگ پریده، خواب آلودگی و خستگی، درد قفسه سینه،دست ها و پاهای سرد، تنگی نفس، گرفتگی عضلات پا، ضربان قلب سریع، تغذیه ضعیف، رشد تاخیری، سردرد، سرگیجه و ضعف وحساسیت بیشتر به عفونت ها می شود.

اگر آهن بیش از حد طبیعی وجود داشته باشد، بدن سعی خواهد کرد آهن بیشتری را برای جبران جذب کند. آهن ممکن است از انتقال خون نیز تجمع یابد. البته که آهن بیش از حد می تواند به طحال، قلب و کبد آسیب برساند.

قابل توجه است که بیماران با هموگلوبین H بیشتر احتمال دارد که دچار سنگهای صفراوی و طحال بزرگ شوند. عوارض تالاسمی درمان نشده می تواند به نارسایی اندام هم منجر شود.

راه درمان 

درمان این بیماری بستگی به نوع و شدت تالاسمی دارد.

انتقال خون: این روش درمان می تواند سطح هموگلوبین و گلبول قرمز خون را دوباره افزایش دهد. بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور، بین هشت تا دوازده سالگی به انتقال خون نیاز دارند. افرادی که تالاسمی شدید تر دارند هر سال باید ۸ مرتبه خون تزریق کنند و این مقدار ممکن است در زمان استرس، بیماری ها یا عفونت بیشتر نیز شود.گاهی اوقات انتقال خون موجب واکنشی می شود که سیستم ایمنی بدن به خون جدید واکنش نشان می دهد و تلاش می کند آن را از بین ببرد. برای جلوگیری از این نوع مشکل، مهم است که نوع دقیق نوع خون را بدانیم.

اکسید آهن: این روش شامل حذف بیش از حد آهن از جریان خون می شود. گاهی اوقات انتقال خون می تواند سبب اضافه بار آهن شود. این امر می‌ تواند به قلب و سایر اعضای بدن آسیب برساند. به بیماران ممکن است deferoxamine تجویز شود، این دارو زیر پوست تزریق می شود و یا از طریق دهان مصرف می شود.بیماران دریافت کننده خون ممکن است نیاز به مکمل اسید فولیک داشته باشند. این مکمل کمک به رشد گلبول قرمز می کند. 

پیوند سلول های بنیادی یا سلول های بنیادی: سلول های مغز استخوان گلبول های قرمز و سفید، هموگلوبین و پلاکت ها را تولید می کنند. یک پیوند از یک اهدا کننده سازگار ممکن است در موارد شدید درمان موثر باشد.

جراحی: ممکن است برای ناهنجاری های استخوانی لازم باشد.

ژن درمانی: دانشمندان در حال بررسی تکنیک های ژنتیک برای درمان تالاسمی هستند. امکاناتی شامل قرار دادن یک ژن بتاگلوبین طبیعی در مغز استخوان بیمار یا استفاده از دارو برای واکنش مجدد ژن هایی که هموگلوبین جنین تولید می کنند، می‌تواند برای درمان این بیماری مفید باشند.

روش تشخیص

اکثر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط ​​تا شدید، بیماری شان  زمانی که به دو سالگی می رسند، تشخیص داده می شود.افراد بدون علائم زمانی که بچه شان مبتلا به تالاسمی می شوند، متوجه می شوند که حامل ژن تالاسمی هستند. البته آزمایش خون می تواند ژن یک فرد حامل تالاسمی را تشخیص دهد. 

شمارش کامل سلول های خون (CBC): این روس می تواند سطح هموگلوبین و سطح و اندازه گلبول های قرمز را بررسی کند.

شمارش Reticulocytes: اندازه گیری میزان سریع گلبول قرمز و یا Reticulocytes توسط مغز استخوان تولید می شود. Reticulocytes معمولا قبل از شروع به سلول های قرمز خون بالغ حدود ۲ روز در جریان خون قرار می گیرند. بین ۱ تا ۲ درصد از گلبول های قرمز سالم یک فرد رتیکولوسیت است.

آهن: این راه به پزشک کمک خواهد کرد که علت کم خونی را، چه به عنوان تالاسمی یا کمبود آهن، تعیین کند. لازم به ذکر است که کمبود آهن در تالاسمی عامل اصلی آن نیست.

تست ژنتیک: تجزیه و تحلیل DNA نشان می دهد که آیا یک فرد مبتلا به تالاسمی یا ژن های معیوب است یا نه.

آزمایش قبل از زایمان: این روش می تواند نشان دهد که آیا یک جنین تالاسمی دارد یا نه. که شامل دو مورد می‌شود.مورد اول نمونه برداری از ویروس کورونی (CVS) است که در این مورد قطعه جفت برای آزمایش، معمولا در طول هفته یازدهم بارداری برداشته می شود. و مورد دیگر Amniocentesis است که در اين راه نيز یک نمونه کوچک از مایع آمنیوتیک برای آزمایش، معمولا در هفته شانزدهم بارداری گرفته می‌ شود. می دانیم که مایع آمنیوتیک مایعی است که جنین را احاطه کرده است.

علت

پروتئين هموگلوبین  اکسیژن بدن را در سلولهای خون حمل می کند و مغز استخوان از آهن موجود در غذا استفاده می کند تا هموگلوبین را تولید کند.در افراد مبتلا به تالاسمی، مغز استخوان به اندازه کافی هموگلوبین سالم یا گلبول قرمز تولید نمی کند. در بعضی از انواع تالاسمی این امر منجر به کمبود اکسیژن، کم خونی و خستگی می شود.افراد مبتلا به تالاسمی ملایم یا مینور ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند، اما در فرم های شدید تر، انتقال خون به طور منظم  به فرد بیمار ضروری است. 

هر چیزی که باید در مورد تالاسمی بدانید
۵ (۱۰۰%) ۱ vote